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Comprendre les maladies rares
Pourquoi ces maladies sont-elles dites « rares » ? Qui touchent-elles ? Comment ? Quelle est leur vie ? Existe t'il des traitements ?... A toutes ces questions, des réponses qui permettent de mieux comprendre pourquoi il est urgent d'agir pour vaincre les maladies rares.
Plus de 3 millions de personnes touchées
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux milles, soit moins de 30 000 personnes par maladie. Une minorité qui ne concerne pas moins de 3 millions de personnes atteintes par l’une des 7000 pathologies répertoriées : 6 % de la population française, soit 1 personne sur 20 ! A 80 % d’origine génétique, les maladies rares sont chroniques, évolutives, se développant le plus souvent avant l’âge de 2 ans et mettant en péril la vie du patient dans 50 % des cas. Trop souvent, chercheurs et laboratoires renoncent à développer et financer un programme de recherche pour une maladie qui, ne concernant qu’une minorité de malades, se révèlerait très coûteuse. Les conséquences ? L’absence d’information, de traitements curatifs et des médecins qui, ne pouvant connaître l'ensemble des pathologies, ont des difficultés à poser un diagnostic. Ces derniers, ainsi que leur famille subissent alors un isolement médical et social très lourd.
En 2004, l’Etat français a déclaré les maladies rares priorité de santé publique, mettant en place un Plan « maladies rares », une volonté reconduite en 2010 et des actions concrètes pour faire sortir les malades de l’oubli.
Zoom sur l'Association des Sclérodermiques