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La parole au Professeur Jean-François Duhamel
Chef du service pédiatrique à l'Hôpital de Caen
« La difficulté du diagnostic des maladies rares est liée au fait qu’elles sont très nombreuses et très spécifiques. On recense parfois pour certaines maladies, seulement 4 ou 5 cas en France. Nombre de médecins ne croiseront donc jamais de maladies rares de toute leur carrière, d’autant que les signes n’apparaissent pas nécessairement dès la période néonatale, il y a même des maladies dont on ignore aujourd’hui l’existence. Les solutions passent par le diagnostic systématique de certaines maladies, un éventuel dépistage familial ou la recherche d’anomalies à l’examen clinique ou biologique. C’est aussi par l’amélioration des connaissances avec les outils comme l’annuaire Orphanet et par le travail d’équipe que nous pourrons améliorer la précocité du diagnostic ».