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Le baromètre des maladies rares

Les retards importants constatés dans le diagnostic des maladies rares le montrent, celles - ci sont encore insuffisamment connues des professionnels de santé.  Les sources d'information spécifiques existent pourtant, depuis plus de 10 ans pour certaines.Chacun dans son domaine, le portail Internet Orphanet, Maladies Rares Info Services, les associations de patients, les Centres de références mettent à disposition des médecins les informations disponibles. Mais ces outils d'information sont-ils vraiment connus et utilisés par les médecins ? C'est ce qu'a cherché à savoir la Fondation Groupama pour la santé en réalisant, au premier semestre 2010, une étude auprès d'un échantillon représentatif des médecins généralistes et spécialistes. Il s'agissait de comprendre comment sont perçus ces différents outils d'information, d'en évaluer la connaissance et l'utilité perçue, et d'identifier éventuellement de meilleurs outils d'information et de communication.

Un besoin d’informations confirmé

Cette étude a d’abord consisté à faire dialoguer les médecins dans 2 groupes, l’un de généralistes et l’autre de spécialistes, puis à interroger par le canal d’internet un panel de 500 praticiens généralistes, pédiatres, neurologues, pneumologues et rhumatologues. En premier lieu, il apparaît que, de leur propre aveu, les médecins connaissent mal les maladies rares. Beaucoup sous-estiment leur nombre. Tous néanmoins reconnaissent leurs difficultés dans ce domaine et souhaitent davantage d’informations pour apporter aux malades et à leur famille le conseil dont ils ont besoin à tous les stades de la maladie…

Généralistes et spécialistes : une approche différente

Les médecins généralistes ne revendiquent pas de poser un diagnostic, de prendre en charge et de traiter les maladies rares. Comme pour les autres maladies, ils sont habitués à orienter le patient vers un spécialiste dès qu’ils éprouvent une difficulté dans le diagnostic ou le traitement. Néanmoins,  ils souhaitent rester proches des malades et de leur entourage afin d’apporter leur soutien. C’est pourquoi ils ont tous, au cours de l’enquête, exprimé le souhait d’être davantage informés et de bénéficier d’un site dédié qui leur offrirait un espace de dialogue avec un expert. En cas de doute ou de méconnaissance sur une pathologie, ils seraient capables de diriger, écouter et conseiller efficacement leurs patients. En fait on s’aperçoit que le site « Orphanet » correspond tout à fait à leurs besoins mais qu’ils sont très peu à le connaître !

Les médecins spécialistes en revanche, du fait de leur statut de référent, cherchent à poser un diagnostic et à traiter les malades. Comme ils ne connaissent pas toujours  les pathologies rencontrées et l’existence de Centres de Références, ils butent parfois sur les diagnostics et prescrivent de nombreux examens. Ceci accroît le délai pour le diagnostic et provoque parfois des difficultés de communication avec les malades et leurs familles. Tout comme leurs confrères généralistes, ils sont favorables à la création d’une hot-line leur permettant de dialoguer avec un expert, leur apportant ainsi une information fiable et rapide. Par ailleurs conscients des problèmes de communication avec les patients, ils souhaitent être formés à l’annonce du diagnostic d’une maladie rare.

Des outils d’information trop peu connus et utilisés

Bien qu’il existe plusieurs sources d’information et supports de communication, les médecins, notamment les généralistes ne les connaissent pas suffisamment et de fait, y ont globalement peu recours. Si Orphanet est le plus cité notamment des spécialistes et particulièrement des pédiatres qui apparaissent comme les plus informés sur les maladies rares, les Centres de références  restent méconnus des médecins généralistes, tout comme le Plan national maladies rares et Maladies Rares Info Services. Concernant les associations de malades, les médecins saluent leur initiative mais ne savent pas où trouver leurs coordonnées pour les indiquer aux patients. Le constat est évident : les médecins spécialistes et davantage encore les généralistes sont insuffisamment informés. L’objectif ? Poursuivre des actions de sensibilisation et d’information auprès de ceux-ci et répondre au mieux aux attentes formulées au cours de l’enquête menée.
Des projets d’actions que la Fondation Groupama pour la santé, en partenariat avec Orphanet, mettra en œuvre dès 2011…

En quelques mots…

Orphanet : Créé en 1997 par la Direction Générale de la Santé et l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Orphanet est un serveur d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but ? Contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Plan maladies rares : En 2004, les pouvoirs publics ont déclaré les maladies rares priorité de santé publique, mettant en place un Plan « maladies rares », pour améliorer les délais dans le diagnostic, l’efficacité de la prise en charge et aider les associations de patients.

« Maladies rares info service » :  (Prix d’un appel local)
Ce service a pour mission d’écouter, informer et orienter toutes les personnes concernées par les maladies rares. Du lundi au vendredi, de 9h à 13h et de 14h à 18h, accessible de la France entière, ce service joue un rôle essentiel pour une meilleure prise en charge et une meilleure orientation des personnes touchées. Il leur permet aussi de sortir de l’isolement où les plonge la maladie.
 

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